多囊肾并不可怕，这些事你不知道才最可怕！-广州孕育
多囊肾又叫Potter(Ⅰ)综合征、Perlmann综合征、囊胞肾等，它是一种常见的遗传性肾脏病，其病因是基因缺失，针对该病的治疗方式主要以预防为主，以下来具体了解下什么是多囊肾吧！
囊肿的生长会导致肾脏不断变大，甚至导致肾衰竭，除了肾囊肿，囊肿也可能在其他器官发展，特别是肝脏。
1.男女发病几率相等;
2.父母有一方患病，子女有50%获得囊肿基因而发病，如父母均患此病，子女发病率增加到75%;
3.不患病的子女不携带囊肿基因，其下代(孙代)也不会发病，即不会隔代遗传，真正不发病前多无症状，当症状出现后，病情可发展很快。
多囊肾病有两种类型。常染色体隐性遗传型（婴儿型）多囊肾，发病于婴儿期，临床较罕见;常染色体显性遗传型（成年型）多囊肾，常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病。由于遗传基因的不同，进一步分为1型和2型。
临床表现
1.肾肿大
2.肾区疼痛
3.血尿
4.高血压
5.肾功能不全
6.多囊肝
7.体格检查时可触及一侧或双侧肾脏，呈结节状
多囊肾病是一种相当常见的遗传疾病。其中常染色体显性遗传比常染色体隐性遗传更常见。常染色体显性遗传多囊肾病发病率为1/500-1000人，而常染色体隐性遗传发病率为1/2-4万人。
PKD1或PKD2基因突变可导致常染色体显性遗传多囊肾病 。其中，PKD1基因突变可引起1型多囊肾病，而PKD2基因突变可引起2型多囊肾病。
研究表明，这些基因参与从细胞外传递化学信号到细胞核的过程。PKD1、PKD2基因所制备的蛋白质共同促进肾脏的正常发育功能。而PKD1或PKD2基因突变，可导致形成数千个囊肿，从而破坏了肾脏和其他器官的正常功能。
具有PKD2基因突变的人群，常见于女性，与PKD1基因突变患者相比，通常患病程度较轻，其症状如肾功能下降等往往在成年后出现。
肾功能不全病人处理与慢性肾功能衰竭的治疗相同，肾绞痛发作可用各种镇痛药，并发感染时用抗生素治疗，常见的有抗血压治疗，抗尿路感染治疗，抗出血治疗，透析等。
多囊肾属遗传病，患者的子女出生时携带致病基因的可能性为50%，因此早发现早干预，对于降低多囊肾的发生非常重要。多囊肾患者可以通过三代试管婴儿技术，在胚胎制备过程时，就能够及时剔除致病基因。
三代试管婴儿技术，在传统试管婴儿基础上，加入了单基因遗传病筛查。在胚胎移植前，通过基因检测，筛选出优质胚胎，确保婴儿不再患有基因遗传病（包括多囊肾和其他基因遗传疾病），从而提升试管成功率。
尤其适用于伴侣双方中至少一人患有单基因遗传病（或为该类遗传病的携带者）以及已经生育过患有多囊肾孩子的家庭。
多囊肾又名Potter(Ⅰ)综合征
多囊肾是什么病？
多囊肾病是一种影响肾脏和其他器官的疾病，肾脏上充满液体的囊群，称为囊肿，肾囊肿的体积大小和数量随着个体年龄增加而缓慢地增加，严重干扰了肾脏过滤血液中废物的能力。囊肿的生长会导致肾脏不断变大，甚至导致肾衰竭，除了肾囊肿，囊肿也可能在其他器官发展，特别是肝脏。
多囊肾遗传规律
多囊肾的常染色体显性遗传型，其致病基因为PKD1;常染色体隐性遗传性多囊肾为PKHD1。1.男女发病几率相等;
2.父母有一方患病，子女有50%获得囊肿基因而发病，如父母均患此病，子女发病率增加到75%;
3.不患病的子女不携带囊肿基因，其下代(孙代)也不会发病，即不会隔代遗传，真正不发病前多无症状，当症状出现后，病情可发展很快。
多囊肾的临床症状
常见并发症包括高血压，背部或两侧疼痛，血尿，反复尿路感染，肾结石和心脏瓣膜异常。此外，患有多囊肾病的患者出现动脉瘤的风险会增加，常常出现在主动脉的大血管中或者大脑底部的血管中，动脉瘤破裂可能会危及生命。
多囊肾有哪些症状
多囊肾病有两种类型。常染色体隐性遗传型（婴儿型）多囊肾，发病于婴儿期，临床较罕见;常染色体显性遗传型（成年型）多囊肾，常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病。由于遗传基因的不同，进一步分为1型和2型。
临床表现
1.肾肿大
2.肾区疼痛
3.血尿
4.高血压
5.肾功能不全
6.多囊肝
7.体格检查时可触及一侧或双侧肾脏，呈结节状
多囊肾病是一种相当常见的遗传疾病。其中常染色体显性遗传比常染色体隐性遗传更常见。常染色体显性遗传多囊肾病发病率为1/500-1000人，而常染色体隐性遗传发病率为1/2-4万人。
多囊肾的病因
多囊肾病主要是由于PKD1，PKD2和PKHD1基因突变所致。PKD1或PKD2基因突变可导致常染色体显性遗传多囊肾病 。其中，PKD1基因突变可引起1型多囊肾病，而PKD2基因突变可引起2型多囊肾病。
研究表明，这些基因参与从细胞外传递化学信号到细胞核的过程。PKD1、PKD2基因所制备的蛋白质共同促进肾脏的正常发育功能。而PKD1或PKD2基因突变，可导致形成数千个囊肿，从而破坏了肾脏和其他器官的正常功能。
具有PKD2基因突变的人群，常见于女性，与PKD1基因突变患者相比，通常患病程度较轻，其症状如肾功能下降等往往在成年后出现。
多囊肾的治疗方法
本病尚无特异治疗方法，主要是控制血压和感染能有效延缓肾功能衰竭的进展，对不宜手术的病例给予对症治疗。肾功能不全病人处理与慢性肾功能衰竭的治疗相同，肾绞痛发作可用各种镇痛药，并发感染时用抗生素治疗，常见的有抗血压治疗，抗尿路感染治疗，抗出血治疗，透析等。
多囊肾的生育干预
由于女性患者在病程早期并不妨碍妊娠及生育过程，但病程较晚则易并发高血压及孕毒症。多囊肾属遗传病，患者的子女出生时携带致病基因的可能性为50%，因此早发现早干预，对于降低多囊肾的发生非常重要。多囊肾患者可以通过三代试管婴儿技术，在胚胎制备过程时，就能够及时剔除致病基因。
三代试管婴儿技术，在传统试管婴儿基础上，加入了单基因遗传病筛查。在胚胎移植前，通过基因检测，筛选出优质胚胎，确保婴儿不再患有基因遗传病（包括多囊肾和其他基因遗传疾病），从而提升试管成功率。
尤其适用于伴侣双方中至少一人患有单基因遗传病（或为该类遗传病的携带者）以及已经生育过患有多囊肾孩子的家庭。
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