胚胎植入前遗传筛选——妇女健康问题-广州孕育

载体筛选

携带者是那些患有疾病基因异常但没有任何症状或明显证据的人。

在携带者中，异常基因通常是隐性的-也就是说，需要两个拷贝的基因来发展该疾病（参见隐性疾病）。此类携带者具有该疾病的一个正常基因和一个异常基因。

只有女性可以携带X连锁（性连锁）隐性基因。女性有两条X染色体。因此，在另一个X染色体上，相应的基因可能是正常的，并保护女性免于发展该疾病。由于男性只有一条X染色体，因此所有具有异常X连锁隐性基因的男性都患有该异常基因引起的疾病。

携带者筛查涉及测试没有症状但携带特定疾病隐性基因风险较高的人。当一个或两个伴侣具有某些疾病的家族史或具有增加患有某些疾病的风险的特征（例如种族背景或种族或地理群体）时，风险更高。但是，只有在满足以下条件的情况下才能进行筛选：

• 这种疾病非常虚弱或致命。

• 可以进行可靠的筛选测试。

• 可以对胎儿进行治疗，或者可以提供父母可以接受的生殖选择（例如**或择期绝育）。

在美国，符合这些标准的疾病包括镰状细胞性贫血、地中海贫血、Tay-Sachs病和cys纤维化。可以筛查的遗传性疾病的数量正在稳步增加，一些实验室提供了数十种疾病的携带者筛查（称为扩大携带者筛查）。在决定是否进行扩大的携带者筛查之前，人们应该与遗传学专业人员会面。

载体筛选通常包括分析血液样本中的DNA。但有时会分析脸颊内部的细胞样本。人们通过在口腔中漱口特殊液体，然后将其吐入样本容器中，或在脸颊内摩擦棉签来提供样本。

理想情况下，在女性怀孕前进行携带者筛查。如果是之后进行的，并且表明双方都有同一疾病的隐性基因，他们可能会决定进行产前诊断测试。也就是说，可以在出生前对胎儿进行疾病测试。如果胎儿患有这种疾病，可能会对胎儿进行治疗，或者可以考虑终止妊娠。