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偶然**不担心,造成9号染色体三体的原因看这里!-广州孕育

9号染色体是一种罕见且常常致命的染色体异常,发生在大约2.5%的自然**,一般在怀孕20周前发生**。wYt
 

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人体染色体

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类似于21三体(也称为唐氏综合症),当婴儿细胞中存在三个9号染色体拷贝时,发生9号三体综合症,而不是两个拷贝。然而,与21三体不同,9号三体性较为罕见,导致更严重的表现,并且存活率更低。wYt
 

9号三体综合症的类型

9号三体综合症有三种类型:wYt
1.完全9号三体综合症:婴儿体内所有细胞都有3份9号染色体;wYt
2.部分9号三体综合症:第九染色体有两个完整拷贝加上另外的部分拷贝;wYt
3.马赛克(嵌合体)9号三体综合症:三体存在于一些身体的细胞中,而其他细胞具有正常的染色体组。wYt
完全9号三体综合症几乎总是致命的,绝大多数在妊娠早期死亡。虽然大多数活产婴儿都有9号嵌合体,但由于这种疾病引起的健康问题,许多婴儿死于婴儿期。少数在生命的第一年之后存活下来。wYt
 

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人类染色体g显带示意图

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部分9号三体综合症可能不会影响婴儿的预期寿命,但受影响的婴儿可能有一系列共同的健康和发育问题。wYt
 

9号三体综合症体征或症状

9号三体综合症中存在的体征和症状是可变的,超声的常见发现包括胎儿心脏缺陷和脑和脊髓畸形。wYt
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与9三体综合征相关的其他潜在体征和症状通常包括:wYt
1.特征面部外观(小头,宽鼻子,唇裂和/或腭裂,小颌,低耳,小眼和/或眼睑褶皱向上倾斜)wYt
2.视力问题wYt
3.关节脱臼wYt
4.生殖器发育不良wYt
5在男婴中进行的未经测试wYt
6肾囊肿wYt
7.出生后立即喂养和呼吸困难wYt
8.发育不良wYt
9.身材矮小wYt
10.视力问题wYt
11.认知障碍和发育迟缓wYt
 

女性婴儿为什么患病多?

研究人员尚未发现任何9三体综合征的危险因素,除了与高龄产妇年龄有关,例如21三体。否则,病情似乎是随机发生的。wYt
 

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9号三体性较为罕见

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唯一的例外是,如果任一亲本具有影响9号染色体的平衡易位,能增加患有9号三体综合症的婴儿的风险。与其他类型相比,部分9号三体综合症相对较少。wYt
 

诊断

**后可以诊断出9号三体性。也可以通过绒毛膜绒毛取样(CVS)或羊膜穿刺术在怀孕期间进行产前诊断。使用来自CVS的胎盘组织或来自羊膜穿刺术的胎儿细胞,也可以做核型检查。wYt
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三体性疾病只是有偶发的基因突变,9号染色体三体无法治愈,治疗取决于婴儿的独特症状和体征。试管婴儿的胚胎植入前诊断技术,可以筛查9号三体胚胎,从而不被移植进入子宫。

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