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生了17号染色体缺失q12的宝宝会遗传吗?-广州孕育

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根据相关了解,女性怀孕后生了17号染色体缺失q12的宝宝可能会遗传,因为17q12微缺失综合征是已知的引起肾损害的位列第三的常见遗传性疾病,其发生机制可能是17号染色体长臂的1区2带区域侧翼片段重复介导的非等位基因同源重组。

宝宝17号染色体异常可能会出现特殊面容,表现为眼距宽、眼裂小、眼外侧上斜等,并且可能会伴有鼻梁低平、外耳小、硬腭窄等症状。除此之外,存在17好染色体异常的小孩还可能会出现智力低下、生长发育迟缓、免疫力低下、发育畸形等症状。

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网友提问

生了17号染色体缺失q12的宝宝遗传几率是多少?

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服务顾问

生了17号染色体缺失q12的宝宝遗传几率为17.2%,而该疾病临床表现主要为肾脏-泌尿系统异常、成人发病型糖尿病5型和神经发育异常,外显率为34.4%。

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其中约85-90%的患者有肾脏-泌尿系统异常、约40%的患者会罹患糖尿病,并且还有约50%的患者神经发育系统会受累。因此为避免下一代患病,建议有该基因和家族遗传病史的夫妻,最好是通过三代试管婴儿的PGT-SR或者PGT-M技术截断该缺失综合征的遗传。

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