在医学专业上，“遗传病”是指由于遗传物质缺陷所导致的疾病，这里所说的“遗传物质”就是指染色体或者基因。

染色体的缺陷导致的疾病，称为“染色体病”，基因的缺陷导致的疾病，称为“单基因病”。
由于遗传物质发生缺陷，因此遗传病有可能会在家族中一代一代传递。

但是，也不代表父亲或母亲有遗传病，就一定会遗传给孩子，因为涉及到遗传特点和概率的问题。

不同的遗传病，可能具有不同的遗传模式，可能的原因有：

1、 隐性遗传病（常染色体、X染色体连锁）

父母有可能同时将隐性致病基因传递给孩子，孩子获得2个隐形致病基因、或者男孩获得X连锁致病基因时，就会发病。 
2、新发突变
这个新的突变常常发生在父母精子、卵子形成过程中，也可以发生于精卵受精后的胚胎阶段。
3、 生殖腺嵌合
这种情况是指父母携带有遗传物质缺陷，但是这种缺陷的细胞仅仅局限于卵巢或者睾丸中，身体的其它细胞是正常的，所以父母个体也是正常的，并不发病。但是生育后代时，卵子或精子形成过程中会把遗传缺陷传递给后代，导致后代发病。
4、外显不全
可以出现父母携带有某种遗传物质缺陷，但是不发病，但在遗传给孩子后，孩子却发病了。这可能和疾病的发生存在遗传背景和环境因素共同作用的原因有关。
5、印迹效应
有一小部分基因来自于父亲时才有功能，来自于母亲时就没有功能，或者反过来来自于母亲时有功能，来自于父亲时没有功能，这些基因称为“印迹基因”。这类基因如果有缺陷，有的时候会出现父亲遗传而来不发病，但是母亲遗传而来就发病，反之亦然。
但是遗传病一旦发生，还是要考虑是否会遗传给后代，需要转遗传专科医生帮您分析风险，预防遗传病的家族传递。